Na czym polega diagnostyka mukowiscydozy?

Choroby genetyczne to portal informacyjny. Poznaj z nami najbardziej powszechne jednostki chorobowe, szanse wyleczenia, rodzaje diagnozy i najczęstrze symptomy tych trudnych przypadłości.

Wczesne zdiagnozowanie w przypadku mukowiscydozy jest szalenie ważne. Czym wcześniej u małego człowieka zostanie rozpoznana choroba, tym większe są jego szanse na długie i umiarkowanie dobre życie. Jeśli chodzi o Polskę, to niestety wykrywalność tej choroby jest przerażająco niska. W krajach zachodnich istnieje możliwość wykrycia mukowiscydozy już w stadium noworodka. W Polsce dzieje się to zazwyczaj między 3,5 a 5 rokiem życia. Statystyki informują jednocześnie, że w Polsce rocznie na świat przychodzi około 120 dzieci dotkniętych tą chorobą. Często jednak dzieje się tak, że lekarze nie diagnozują mukowiscydozy i leczą chorych na astmę czy uznają mylnie chorobę za efekt nietolerancji pokarmowej.

Istnieje możliwość wykonania kilku badań w laboratorium, na których podstawie można stwierdzić mukowiscydozę. Do prostszych z metod należy wykonanie testu tzw. „potowego”, na którego podstawie można określić poziom chlorku w pocie pacjenta. Badanie to pozwala wykryć chorobę nawet w 98%. Za pomocą metod nauki molekularnej można wykryć tę chorobę już w pierwszym trymestrze ciąży. Nie daje nam to jednak całkowitej gwarancji, ponieważ testy są w stanie wykryć zaledwie 70 mutacji na 1300 możliwych! W takim wypadku najlepsze okazują się badania przesiewowe noworodków.

Na czym polegają badania przesiewowe noworodków?

Badania przesiewowe (scriningowe) noworodków mają na celu ustalenie, czy nowonarodzone dziecko nie jest nosicielem żadnej z chorób genetycznych, które w pierwszych tygodniach czy miesiącach życia mogą rozwijać się w organizmie nie dając żadnych objawów. W odniesieniu do mukowiscydozy takie badania wykonuje się pobierając od małego człowieka kropelkę krwi, którą następnie umieszcza się na specjalnej bibułce i przekazuje do laboratorium gdzie wykonuje się oznaczenia markerów choroby. Wartości podwyższone mogą wskazywać na obecność choroby i są podstawą do skierowania pacjenta na inne badania celem ustalenia dokładniejszych danych. W Polsce wykonuje się podobne badania pod kątem fenyloketonurii oraz niedoczynności tarczycy. Jeśli chcielibyśmy wykonać również badania na obecność mukowiscydozy wówczas wystarczyłoby pobrać od dziecka dodatkową kropelkę krwi.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *