Na czym polega diagnostyka mukowiscydozy?

Choroby genetyczne to portal informacyjny. Poznaj z nami najbardziej powszechne jednostki chorobowe, szanse wyleczenia, rodzaje diagnozy i najczęstrze symptomy tych trudnych przypadłości.

Wczesne zdiagnozowanie w przypadku mukowiscydozy jest szalenie ważne. Czym wcześniej u małego człowieka zostanie rozpoznana choroba, tym większe są jego szanse na długie i umiarkowanie dobre życie. Jeśli chodzi o Polskę, to niestety wykrywalność tej choroby jest przerażająco niska. W krajach zachodnich istnieje możliwość wykrycia mukowiscydozy już w stadium noworodka. W Polsce dzieje się to zazwyczaj między 3,5 a 5 rokiem życia. Statystyki informują jednocześnie, że w Polsce rocznie na świat przychodzi około 120 dzieci dotkniętych tą chorobą. Często jednak dzieje się tak, że lekarze nie diagnozują mukowiscydozy i leczą chorych na astmę czy uznają mylnie chorobę za efekt nietolerancji pokarmowej.

Istnieje możliwość wykonania kilku badań w laboratorium, na których podstawie można stwierdzić mukowiscydozę. Do prostszych z metod należy wykonanie testu tzw. „potowego”, na którego podstawie można określić poziom chlorku w pocie pacjenta. Badanie to pozwala wykryć chorobę nawet w 98%. Za pomocą metod nauki molekularnej można wykryć tę chorobę już w pierwszym trymestrze ciąży. Nie daje nam to jednak całkowitej gwarancji, ponieważ testy są w stanie wykryć zaledwie 70 mutacji na 1300 możliwych! W takim wypadku najlepsze okazują się badania przesiewowe noworodków.

Na czym polegają badania przesiewowe noworodków?

Badania przesiewowe (scriningowe) noworodków mają na celu ustalenie, czy nowonarodzone dziecko nie jest nosicielem żadnej z chorób genetycznych, które w pierwszych tygodniach czy miesiącach życia mogą rozwijać się w organizmie nie dając żadnych objawów. W odniesieniu do mukowiscydozy takie badania wykonuje się pobierając od małego człowieka kropelkę krwi, którą następnie umieszcza się na specjalnej bibułce i przekazuje do laboratorium gdzie wykonuje się oznaczenia markerów choroby. Wartości podwyższone mogą wskazywać na obecność choroby i są podstawą do skierowania pacjenta na inne badania celem ustalenia dokładniejszych danych. W Polsce wykonuje się podobne badania pod kątem fenyloketonurii oraz niedoczynności tarczycy. Jeśli chcielibyśmy wykonać również badania na obecność mukowiscydozy wówczas wystarczyłoby pobrać od dziecka dodatkową kropelkę krwi.

Be the first to comment on "Na czym polega diagnostyka mukowiscydozy?"

Leave a comment

Your email address will not be published.


*